Η νόσος των Creutzfeld-Jacob (CJ) ανήκει στις θανατόφορες νόσoυς του κεντρικού νευρικού συστήματος, γνωστές ως μεταδιδόμενες υποξείες σπογγοειδείς εγκεφαλοπάθειες. Στην ίδια κατηγορία ανήκουν το σύνδρομο Gestmann-Straussler-Scheinker, σταθερά οικογενής νόσος και η νόσος Kuru η οποία περιορίζεται σε μία μικρή περιοχή της Νέας Γουινέας και μεταδίδεται με πολύ υψηλή συχνότητα κατά τις πένθιμες καννιβαλικές τελετές. Η νόσος Kuru βαθμιαία εξαφανίζεται, προφανώς λόγω διακοπής των τελετών καννιβαλισμού.

Όλες αυτές οι εξαιρετικά σπάνιες νόσοι, όπως επίσης και ορισμένες ζωονόσοι, μεταξύ των οποίων και η σπογγοειδής εγκεφαλοπάθεία των βοοειδών (νόσος των τρελλών αγελάδων) είναι παθογενετικά δυσδιάκριτες και υπάρχει η υπόθεση ότι μπορεί να είναι ιογενείς αμυλοειδώσεις. Σύμφωνα με αυτή την άποψη, ένας μη αναγνωρισμένος ακόμα ιός προκαλεί την αμυλοείδωση. Σε γενικές γραμμές η διαδικασία αυτή έχει αποσαφηνιστεί. Συσχετίζεται με ένα συγκεκριμμένο γονίδιο του ξενιστή, το οποίο κωδικοποιεί μια αμυλοειδογενή γλυκοπρωτεϊνη που βρίσκεται κυρίως στην επιφάνεια των νευρικών κυττάρων. Όλοι οι οικογενείς τύποι αυτών των νόσων συνδέονται με μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο. Η παρατήρηση δε ότι ποντίκια χωρίς αυτό το γονίδιο δεν αναπτύσσουν ανάλογη ζωονόσο, ενισχύει αυτή την άποψη.

Η νόσος των CJ παρουσιάζεται σε όλα τα μέρη του κόσμου, όλες τις εποχές και με ετήσια συχνότητα μία ή δύο περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού. Προσβάλει άτομα μετά τη μέση ηλικία, αν και μπορεί να εμφανιστεί και σε νέους. Δεν υπάρχουν διαφορές μεταξύ των δύο φύλων. Η συχνότητα είναι μεγαλύτερη στους Εβραίους που έχουν προέλευση τη Λιβύη και τους μετανάστες στη Γαλλία από τη Νότιο Αφρική, για λόγους οι οποίοι δεν είναι απόλυτα γνωστοί. Υπάρχει η άποψη ότι η συνήθεια των Εβραίων λιβυκής καταγωγής να τρώγουν τους οφθαλμούς και τον εγκέφαλο προβάτων μπορεί να έχει σχέση με την επιδημιολογία της νόσου. Αν και η συχνότητα της νόσου των CJ είναι κάπως μεγαλύτερη στις αστικές, από ότι στις αγροτικές περιοχές, δεν έχει αναφερθεί συγκεκριμμένη κατανομή των περιπτώσεων στον χώρο και τον χρόνο. Ένα μικρό ποσοστό, το οποίο κυμαίνεται από 5% έως 15%, είναι οικογενές. Η παρουσία των οικογενών περιπτώσεων σε διαφορετικές οικίες υποδηλώνει γενετική ευαισθησία στη λοίμωξη, αν και η πιθανότητα κοινής εκθέσεως στο μεταδιδόμενο παράγοντα δεν μπορεί να αποκλειστεί.

Ο μόνος σαφώς αποδεδειγμένος μηχανισμός μεταδόσεως της νόσου των CJ είναι ο ιατρογενής. Έχουν αναφερθεί μερικές περιπτώσεις μετά μεταμόσχευση κερατοειδούς, πιθανώς μετά εμφύτευση μολυσμένου ηλεκτροδίου και μετά ένεση ανθρωπείου αυξητικής ορμόνης η οποία είχε παρασκευαστεί από πτωματικούς υποφυσιακούς αδένες. Δεν υπάρχουν ενδείξεις μεταδόσεως της νόσου των CJ με απλή επαφή μεταξύ μολυσμένων και μη μολυσμένων ατόμων. Ενώ, έχουν προταθεί διάφοροι οδόί μεταδόσεως του αγνώστου παράγοντα από τα ζώα στον άνθρωπο.
Η κλινική εικόνα είναι συνήθως χαρακτηριστική, αν και πολλές φορές μια "τυπική" περίπτωση αποδεικνύεται άλλη νόσος. Το ένα τρίτο περίπου των ασθενών με νόσο των CJ παρουσιάζει, πρόδρομα συμπτώματα τα οποία συνίστανται σε εξάντληση, κατάθλιψη, απώλεια βάρους και διαταραχές του ύπνου και της ορέξεως που διαρκούν μερικές εβδομάδες. Τα αρχικά στάδια της νόσου χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλία κλινικών εκδηλώσεων, αλλά οι συνηθέστερες είναι οι αλλαγές στη συμπεριφορά, τη συναισθηματική απάντηση και την πνευματική λειτουργία μαζί με διαταραχές στη λειτουργία της παρεγκεφαλίδος και την όραση. Κατά κανόνα η νόσος των CJ εξελίσσεται ταχέως, έτσι ώστε παρουσιάζεται σαφής επιδείνωση σε εβδομάδες ή ακόμη σε ημέρες. Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις θα παρουσιαστούν αργά ή γρήγορα μυοκλονίες, οι οποίες συνοδεύονται από εντυπωσιακή ανταπόκριση, κυρίως στον έντονο θόρυβο. Γενικά οι μυοκλονικοί σπασμοί προκαλούνται από ακουστικά ερεθίσματα όλων των ειδών, αλλά μπορεί να παρουσιαστούν και αυτόματα. Οι συσπάσεις των δακτύλων είναι τυπικές, ενώ δεσπόζουν επίσης η αταξία και η δυσαρθρία. Οι διαταραχές αυτές δίδουν προοδεχτικά τη θέση τους σε λήθαργο ή κώμα, αλλά οι μυοκλονίες μπορεί να συνεχίζονται μέχρι το τέλος. Ο θάνατος επέρχεται αναπόφευκτα, συνήθως εντός έτους από της ενάρξεως των συμπτωμάτων.

Η διάγνωση μπορεί να τεθεί με βιοψία εγκεφάλου, αν και για απόλυτη βεβαιότητα απαιτείται η μετάδοση της διαταραχής με ενοφθαλμισμό ύποπτου ιστού στον εγκέφαλο χιμπατζή. Για τη διαφορική διάγνωση της νόσου των CJ έχουν χρησιμοποιηθεί με ενθαρρυντικά αποτελέσματα βιοχημικοί δείκτες του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, όπως η ειδική ενολάση των νευρώνων.
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο των CJ και τα φάρμακα εναντίον των ιών δεν είναι δραστικά. Λόγω της μεταδοτικότητας της νόσου από τον άνθρωπο στα πρωτεύοντα θηλαστικά (πίθηκοι, ημιπίθηκοι και προπίθηκοι) και ιατρογενώς από ασθενή σε ασθενή θα πρέπει να λαμβάνονται συγκεκριμμένα προφυλακτικά μέτρα, σε ότι αφορά την ιατρική φροντίδα και τον χειρισμό υλικών από τους ασθενείς. Ο μεταδιδόμενος παράγοντας είναι ανθεκτικός στον βρασμό, την φορμαλίνη, το οινόπνευμα και την υπεριώδη ακτινοβολία, αλλά μπορεί να αδρανοποιηθεί με αποστείρωση σε αυτόκαυστο κλίβανο, στους 132 C και 15 lb/in για 1 ώρα ή με εμβάπτιση σε διάλυμμα 5% υποχλωριώδους νατρίου για 1 ώρα.